Saluti del Presidente della Provincia di Padova, Fabio Bui
MODERATORE: Rodolfo Costa Già professore di genetica dell’Universtità di Padova, il suo principale interesse rigurda lo studio dei ritmi circadiani e la caratterizzazione di geni umani convolti nelle malattie mitocondriali, grazie all’utilizzo del moscerino della frutta come organismo modello.
INTERVENTI:
-Eva Trevisson U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica · Dipartimento Salute della Donna e del Bambino, Università di Padova; Laboratorio di Genetica, IRP-Città della Speranza, Padova. È professoressa di genetica medica ed il suo principale interesse riguarda lo studio delle basi genetiche delle malattie neurometaboliche. Il percorso per giungere alla diagnosi di una malattia rara e gli sforzi in campo per dare il nome a tutte le malattie rare.
-Dorianna Sandonà Laboratorio di Fisiopatologia del muscolo, Dipartimento Scienze Biomediche, Università di Padova. E’ professoressa di biologia molecolare, studia il meccanismo patogenetico delle sarcoglicanopatie e di altre malattie rare con l’obiettivo di sviluppare nuovi approcci terapeutici. Dalle conoscenze riguardanti una malattia rara si possono trovare soluzioni per un’altra malattia rara: un effetto a catena.
-Martina Piccoli Laboratorio di Ingegneria Tissutale, IRP-Città della Speranza, Padova E’ dottore in Scienze Biologiche, si occupa di ingegneria dei tessuti con l’obiettivo di trovare soluzione di medicina rigenerativa per le malformazioni e i difetti congeniti. È necessaria la contaminazione di idee e la formazione in ambiti diversi delle scienze per poter trovare nuove e innovative terapie anche per le malattie rare.
-Beatrice Vola Presidente Associazione GFB, Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie; un’associazione nata per supportare la ricerca scientifica per una malattia sconosciuta e dimenticata Fare gruppo aiuta a superare ostacoli apparentemente insormontabili e permette di far conoscere e studiare una malattia fino a pochi anni fa dimenticata.
-Sara Maniero Consigliere Organizzazione di Volontariato Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Le reti tra familiari, comunità scientifica e istituzioni: sono indispensabili per migliorare la qualità della vita di chi è affetto da malattie rare e avanzare verso la scoperta di trattamenti e cure efficaci.
